혈액형#돌연변이 AB형' 첫 발견#B형 부모 사이서 AB형 딸#

혈액형#돌연변이 AB형' 첫 발견#B형 부모 사이서 AB형 딸#

삼성서울병원·순천향의대 연구팀, 국제학술지에 보고

국내에서는 처음으로 돌연변이에 의한 '시스-AB'(cis-AB) 혈액형이 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과

신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine)

최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로,

난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가

혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만

AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다.

ABO식 혈액형 앞에 붙은 '시스'(cis)라는 용어 자체가

프랑스어로 '한쪽에 있다'는 의미를 담고 있다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은

부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다.

환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서

매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다.

혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴

시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다.

이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 '시조'(始祖.founder)가 된 셈이다.

연구팀은 "시스-AB형 중에서도 'AB01'형은

국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만,

이번에 발견된 'AB09'형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놨다.

때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만,

혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과

전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다는 것이다.

조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나

이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로

본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며

“수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고

수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.

돌연변이 AB형 첫 발견…B형 아버지와 B형 어머니 사이서 어떻게?

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